Мощнейший судовой реактор и уникальная бактерия из космоса: открытия недели
Как вылечить ребёнка от редкого генетического отклонения? Можно ли спасти обречённый на вымирание редкий вид африканского носорога, когда живых самцов уже не осталось. Что за бактерию нашли на китайской орбитальной станции и как это поможет защитить космонавтов от лучевой болезни? Ответы на эти и другие вопросы — в нашей подборке новостей из мира науки и технологий.
Генная терапия в действии: первый человек успешно прошёл лечение
В США разработали и безопасно провели процедуру генетического редактирования для лечения опасного для жизни заболевания — дефицита карбамоилфосфатсинтетазы I (CPS1). При нехватке этого фермента организм младенца неспособен полностью расщеплять побочные продукты белкового метаболизма в печени, из-за чего в крови накапливается высокий уровень аммиака. Это может привести к серьёзному повреждению мозга и печени. Обычно в таких случаях ребёнку прописывают диету с низким содержанием белка до тех пор, пока он не вырастет, чтобы перенести операцию по трансплантации печени. Но в период ожидания есть риск быстрого отказа органов из-за стрессовых факторов: инфекции или травмы. Высокий уровень аммиака может вызвать кому, необратимое повреждение мозга или привести к смерти. Летальный исход фиксируют в каждом втором случае заболевания.
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I — болезнь младенцев. Тем сложнее ее лечить
Фото: © Jayakri / Shutterstock / FOTODOM
От диагностирования до успешного лечения первого ребёнка прошло полгода. Учёные разработали для него индивидуальную терапию с использованием платформы редактирования генов CRISPR, то есть исправили конкретную мутацию в клетках печени. Воздействие оказывалось только на нерепродуктивные клетки, чтобы изменения затронули только самого пациента и не повлияли на его потомство. По словам учёных, редактирование генов, основанное на многоразовых компонентах и быстрой настройке, обещает открыть новую эру точной медицины для сотен редких заболеваний.
В России собрали самый мощный в мире судовой реактор
На машиностроительном заводе в Подольске изготовили первую реакторную установку «РИТМ-400» для самого мощного атомохода в мире, который получил название «Россия». Через пару месяцев будет готова вторая, и в тандеме они позволят судну колоть льды толщиной более 4 метров. Реакторы получили имена русских богатырей — Ильи Муромца и Добрыни Никитича.
«РИТМ-400» станет основным источником энергии для атомных ледоколов нового поколения. Его называют следующим этапом в эволюционном развитии судовых реакторов после «РИТМа-200». Тепловая мощность нового агрегата увеличена до 315 МВт, что превосходит все мировые аналоги.
Атомный реактор РИТМ-400
Фото: © Государственная корпорация по атомной энергии «Росатом» www.rosatom.ru
Из Подольска обе установки отправят на верфь в город Большой Камень в Приморском крае, где сейчас строится ледокол «Россия». Ввод в эксплуатацию этого судна откроет новые возможности в развитии Северного морского пути, отмечают эксперты. Атомоход обеспечит круглогодичную проводку коммерческого флота по этому сложному маршруту.
Туристический ледокол для круизов по Арктике построят в России
ЧитатьОбнаружена не существующая на Земле бактерия
На китайской орбитальной станции «Тяньгун» обнаружена земная бактерия, которая с помощью мутаций адаптировалась к экстремальным условиям космоса. Этот штамм принадлежит к роду Niallia и демонстрирует уникальную способность гидролизовать желатин. Предположительно он может использоваться в качестве субстрата в средах с ограниченным количеством питательных веществ. Также у бактерии выявлены структурные и функциональные различия в белках BshB1 и SplA, которые могут усиливать образование биоплёнки, реакцию на окислительный стресс и восстановление от радиационных повреждений. Видимо, эти свойства и обеспечивают ей выживание в агрессивной среде.
Понимание причин механизмов выживания бактерии может помочь учёным разработать новые стратегии борьбы с микробами и найти им применение в космических технологиях, сельском хозяйстве и медицине. Возможно, это позволит снизить радиационную нагрузку на участников длительных межпланетных экспедиций и повысить функциональность космических аппаратов.
Надежда на возрождение северного белого носорога
Северный белый носорог — один из самых редких видов на Земле. Осталось всего две особи, и обе — самки, а значит, вид скоро исчезнет. Помешать этому пытается международная группа учёных, которая составила карту всего генома этого крупного млекопитающего. Эти данные станут справочным материалом для анализа состояния ранее полученных стволовых клеток северного белого носорога, с помощью которых, в свою очередь, можно воспроизвести сперму и яйцеклетки для выращивания животных.
Самец северного белого носорога Ангалифу умер в зоопарке Сан-Диего в 2014 году
Фото: © Sheep81
Чтобы добиться результата, исследователи объединили передовые методы секвенирования ДНК и картирования генома. Они использовали клетки, которые при жизни собрали у самца северного белого носорога по имени Ангалифу, жившего в зоопарке Сан-Диего до 2014 года. Частички его кожи были криоконсервированы. Таким же образом удалось сохранить биоматериал девяти других особей. Полученный референсный геном помогает понять, как функционируют стволовые клетки. Без этих данных учёные не знали, происходили мутации во время лабораторного роста или нет.
В итоге выяснилось, что в одной из самых многообещающих линий стволовых клеток отсутствовала значительная часть ДНК — более 30 миллионов пар оснований. Этот фрагмент влияет на пару сотен генов, включая те, что участвуют в подавлении раковых клеток. Также сделанное открытие позволило прекратить долгие споры о том, насколько различаются северные и южные белые носороги (последних в Африке около 16 тысяч). Некоторые специалисты допускали, что эти виды имеют значительные различия в ДНК и имплантация эмбрионов северных рискованна для самок южных. Но анализ показал, что геномы поразительно похожи и суррогатное материнство должно пройти без осложнений. Это большое достижение не только в вопросе спасения северных белых носорогов, но и для сферы сохранения животных в целом, заявляют учёные.
Спасение вымирающего вида: ЭКО впервые сработало у носорога
Читать300 триллионов цифр числа π
Новый мировой рекорд за самое точное значение числа π теперь составляет 300 триллионов знаков после запятой. Их удалось вычислить с использованием твердотельных накопителей, которые входят в состав высокопроизводительного кластера хранения данных объемом 2,2 петабайта.
Число π — математическая константа, выражающая отношение длины окружности к её диаметру. Её десятичное представление — 3,14... — никогда не заканчивается и не повторяется. Ранее были установлены рекорды в вычислении 100 триллионов знаков после запятой и 202 триллионов знаков.
Вычисления производились почти семь с половиной месяцев. Ранее таких расчётов не делали из-за проблем с производительностью компьютеров, связанных с удалённым хранилищем данных. Скорость операций превышала 100 ГБ/с.
День Пи: сколько чисел после запятой и почему сегодня едят пироги?
Читать
