Три мифа про очень редкие заболевания
Самой редкой патологией в мире считается болезнь Моргеллона. Страдающие ею люди, а их насчитывается около 12 тысяч, утверждают, что под кожей их кусают мелкие насекомые или черви. Врачи до сих пор спорят, бредовое ли это расстройство, или причина действительно в заражении. Вообще, темных пятен в области орфанных заболеваний еще много. А там, где не хватает знаний, часто возникают слухи. Разберем самые распространенные.
Прокомментировать три популярных мифа об орфанных заболеваниях мы попросили магистранта Научно-технологического университета «Сириус» по направлению «Медицинская химия» Аллу Альто. Вместе с коллегами она сейчас работает над препаратами от подобных патологий, чтобы заместить импорт иностранных лекарств.
Зачем магистрант «Сириуса» разрабатывает искусственную слюну
ЧитатьМиф № 1: орфанных заболеваний мало
В мире насчитывается примерно 7 000 орфанных болезней. Но от страны к стране перечень официально признанных редких патологий разнится. Например, в России счет идет на сотни — всего зарегистрировано 293, и все они включены в специальный перечень Минздрава. При этом в нашей стране нет признанного порогового значения (сколько людей должно страдать от болезни, чтобы считать ее орфанной) для этих патологий. К примеру, в США такая граница — 200 000 человек (то есть чтобы болезнь признали орфанной, больных должно быть меньше этого значения).
Миф № 2: орфанные препараты нужны только детям с генетическими заболеваниями
На самом деле, орфанная болезнь — та, которая лечится определенным образом и встречается у небольшого количества людей (примерно 1 на 10 000 человек). Например, в США орфанным заболеванием считается ВИЧ с множественной резистентностью. То есть существует разновидность большого заболевания, при которой некоторым пациентам не помогают никакие лекарства. Другой пример — рак легкого. Само по себе это не орфанное заболевание, но у него есть много гистологических типов, и в них есть активирующие мутации. Некоторые из них очень редко встречаются. Хотя и против них есть препараты. Иначе говоря, рак легкого с такой редкой мутацией относят к орфанным патологиям.
Артрит бывает не только у пожилых людей, но и у детей. Эта разновидность, юношеский артрит, считается орфанным заболеванием
Фото: © Roquillo Tebar / Shutterstock / FOTODOM
«Истинно орфанные заболевания надо диагностировать. Если препарата нет, диагностика не развивается. Если она не развивается, выявленных пациентов с подтвержденным диагнозом мало. Если их мало, то разработка препарата считается нецелесообразной. Такая судьба, например, постигла лекарство Luxturna, которое предназначено для лечения амавроза Лебера — наследственной дистрофии сетчатки глаза. Это один из самых дорогих препаратов в мире (в США лечение им обоих глаз обойдется примерно в 850 тысяч долларов). После того как он был синтезирован и протестирован, врачи обнаружили, что это заболевание не такое уж и редкое. До разработки, которая являлась большим финансовым риском, этого не знали».
Алла Альто
Способ избавить детей от слепоты нашли ученые «Сириуса»
Читать
Миф № 3: в России недостаточно препаратов
Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями в России лучше, чем во многих странах мира. РФ — пятый рынок в мире с доступными к использованию препаратами против редких недугов. Но одной страны, даже такой большой, как Россия, недостаточно, чтобы отбить инвестиции на создание first-in-class (новаторское лекарство, первое в своем классе) орфанного препарата. Без доступа на глобальный рынок говорить о коммерциализации и экономической целесообразности инновационной разработки не приходится. Сегодня перед отечественными учеными и фармкомпаниями в первую очередь стоит задача обеспечения жизненно необходимыми препаратами всех нуждающихся. Производство российских аналогов снизит финансовую нагрузку на систему здравоохранения и поможет тысячам людей.
«Этический вопрос лечения орфанных заболеваний всегда стоит остро. С одной стороны, экономически невыгодно создавать препараты от очень редких патологий, но в то же время человеческая жизнь бесценна. На мой взгляд, лечить нужно всех людей, потому что все заслуживают здоровую и счастливую жизнь».
Алла Альто
В «Сириусе» будут производить лекарства от редких заболеваний
Читать
