Болезни-«сироты»: можно ли вылечить от редких недугов?
В нашей стране редкими считаются заболевания, которыми страдают не больше десятка человек на 100 тысяч населения. Обычно их выявляют в раннем возрасте, и многие годы подобный диагноз звучал для ребенка как смертный приговор. Чем сейчас лечат детей с болезнями-«сиротами» и как этому помогает «Сириус»?
Киноболезни
Помните, в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона» главный герой, которого сыграл Брэд Питт, родился старым и молодел вплоть до самой смерти. В жизни существует нечто похожее — болезнь Хатчинсона. Это когда врожденные генетические аномалии приводят к тому, что организм ребенка начинает стареть с большой скоростью. При этом психологическое развитие у него остается на детском уровне.
Заболевание в 1886 году открыл британский врач Джонатан Хатчинсон. Он впервые описал случай преждевременного старения — у шестилетнего мальчика оно проявлялось в виде атрофии кожи и ее придатков. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Пожалуй, самой известной пациенткой стала Хейли Окинс. Девушка умерла в Великобритании в 17-летнем возрасте, однако ее тело было как у столетней старушки.
Хейли Окинс в 14 лет
Фото: © Martin Argles / Guardian
Другое необычное генетическое заболевание — несовершенный остеогенез, когда в костях недостаточно коллагена. Он поражает примерно одного из 15 тысяч новорожденных. Скелет у таких людей настолько хрупкий, что неосторожное движение может привести к серьезной травме. Например, десятилетние дети переживают до 40 переломов.
Эта болезнь тоже нашла отражение в кино — ею страдал персонаж Сэмюэла Л. Джексона, которого тот сыграл сразу в двух фильмах («Неудержимый» и «Стекло»). Лекарства от несовершенного остеогенеза пока нет, поэтому самое важное для таких людей — жить в безопасности.
Сэмюэл Л. Джексон в роли Элайджа Прайса в фильме «Стекло»
Кадр из фильма
Вообще, сценаристы часто используют особенные недуги, чтобы раскрыть героя или придать сюжету напряжение. Возможно, когда-нибудь снимут фильм и о болезни Моргеллонс (Morgellons)— это самое редкое заболевание в мире. Впервые его зарегистрировали в 2002 году американские ученые. Пациенты утверждают, что под кожей у них бегают мелкие насекомые или ползают черви, которые больно кусаются.
Причина болезни не известна. Ученые проводили исследования, чтобы ее выяснить, но их мнения разделились. Одни присваивают болезни паразитарное, инфекционное или токсическое происхождение. Другие считают, что никаких насекомых нет, а люди страдают бредовым расстройством. Как бы то ни было, подобный диагноз себе самостоятельно поставили уже более 12 тысяч жителей планеты.
Синдром или болезнь Моргеллонс, при которой больные уверены, что ощущают ползание насекомых или червей под кожей
Фото: © Image Point Fr / Shutterstock / FOTODOM
Найти и посчитать
Такие редкие заболевания называют орфанными (от англ. orphan — «сирота»). По одной из версий — потому, что ими, как и беспризорниками, мало кто хочет заниматься. Термин появился в 1983 году в США. К тому времени ученые обнаружили более полутора тысяч таких недугов. Сегодня их насчитывается около 7000. По данным EURORDIS (Европейский союз организаций больных редкими заболеваниями), ими страдают 6–8 % населения планеты. Хотя бывают редчайшие патологии, когда неудачный шанс выпал одному человеку на миллион.
Почему день редких болезней отмечают в конце февраля?
Впервые Международный день орфанных заболеваний отметили 29 февраля 2008 года. Эту дату Европейская организация по редким заболеваниям выбрала не случайно. Такая дата выпадает редко — раз в четыре года. Хотя это, конечно, не значит, что и об орфанных заболеваниях вспоминают так же нечасто. Отмечать день стали в том числе в России. Цель — обратить внимание общества на то, что люди с редкими заболеваниями должны получать равный со всеми доступ к диагностике, лечению и уходу.
В России 266 таких болезней, они числятся в официальном перечне Минздрава. А вот подсчитать тех, кто ими страдает, практически невозможно. По официальным данным, в стране таких людей 36 тысяч. Хотя этот показатель, видимо, занижен. На сайте проекта по сбору статистических данных «Если быть точным» опубликован отчет, согласно которому по разным причинам не все случаи попадают в официальную статистику.
В России таким детям помогает фонд «Круг добра». Основная задача фонда — закупка дорогостоящих и не зарегистрированных в России лекарств для детей с тяжелыми и хроническими заболеваниями.
«Обращаю внимание правительства: устанавливаемые показатели деятельности фонда, их выполнение вовсе не означают, что в дальнейшем можно ограничить финансирование „Круга добра“. Напротив, нужно развивать, усиливать направление его работы. Ресурс для этого имеется»
Президент России Владимир Путин
Благодаря «Кругу добра» пациенты могут оперативно получить необходимый препарат, который будет приобретен и доставлен ребенку даже в случае отсутствия у лекарства регистрации в России.
«Круг добра»
«Круг добра» создан в 2020 году по инициативе Президента РФ Владимира Путина для финансирования лечения детей с редкими заболеваниями. Фонд должен формироваться за счет средств, получаемых в результате дополнительного налогообложения россиян (2 %), чей доход превышает 5 млн рублей в год. Сейчас в перечне 59 недугов. Помощь получили около 5000 детей и подростков до 19 лет включительно.
© Фонд «Круг добра»
27 января Минфин России внес изменения в Налоговый кодекс, которые освобождают фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями (в том числе редкими — орфанными — заболеваниями) «Круг добра» от уплаты НДС при передаче не зарегистрированных в России лекарств.
«Штучный товар»
«Как правило, эти заболевания связаны с мутациями, повреждениями ДНК, которые передаются из поколения в поколение или возникают в процессе внутриутробного развития плода», — объясняет директор Научного центра трансляционной медицины Научно-технологического университета «Сириус» Роман Иванов.
Важный момент: благодаря достижениям молекулярной биологии для многих из этих заболеваний уже разработаны лекарства, которые способны спасти пациенту жизнь или значительно ее продлить.
«Если раньше дети умирали, потому что их не умели лечить, то сейчас к некоторым заболеваниям нашли подход. При применении современных препаратов многие пациенты могут жить неограниченно долго. И поэтому с каждым годом таких препаратов нужно все больше. В основном дорогостоящие лекарства для лечения редких заболеваний поставляют из-за рубежа, в России лишь единичные компании занимаются производством аналогов. Все потому, что фармкомпаниям невыгодно делать „штучный товар“», — продолжает ученый.
Многие из наследственных заболеваний действительно являются невероятно редкими. Зачастую речь идет об индивидуальном изготовлении препарата генной терапии для конкретного пациента.
«Разработка таких препаратов фармкомпаниям не интересна, потому что практически никогда не окупается. За рубежом, как правило, такие лекарства создаются в университетах и применяются в университетских клиниках. Конечно, они должны быть изготовлены в определенных условиях, с соблюдением всех требований, гарантирующих качество. Вовлечение университетов позволяет существенно уменьшить расходы на создание редких препаратов и обеспечить доступ к экспериментальным методам лечения для тех пациентов, у которых нет других вариантов терапии», — говорит Иванов.
Директор Научного центра трансляционной медицины Научно-технологического университета «Сириус» Роман Иванов
Фото: © Пресс-служба «Сириуса»
В России такая практика запрещена. Но первые шаги, для того чтобы исправить ситуацию, уже сделаны. В марте 2022 года были внесены изменения в правила исследования и регистрации лекарств на территории Евразийского экономического союза. Теперь в документе появилось упоминание о возможности применения индивидуально изготовленных препаратов. Однако для того чтобы реализовать эту возможность в нашей стране, необходимо разработать соответствующие регламенты.
В «Сириусе» открыли новый способ хранения данных внутри ДНК
ЧитатьКак отмечает Роман Иванов, ФТ «Сириус» как раз могла бы стать первой площадкой для прорыва благодаря федеральному закону «О федеральной территории „Сириус“». Он применим и к обращению лекарственных препаратов.
«Первый такой объект, где уже можно будет проводить исследования препаратов передовой терапии и применять их, это наш только что созданный Центр спортивной медицины. Там есть вся необходимая для этого инфраструктура. Когда появится многопрофильный стационар, можно будет начать работу и с онкологическими заболеваниями. Используя потенциал нашего экспериментального правового режима, мы сможем апробировать новые технологии и затем масштабировать этот опыт на всю страну», — предлагает Роман Иванов.
Идеальная цепочка
Ученые ежегодно находят новые способы лечения редких заболеваний. Например, биотехнологическим способом создают ферменты, которые отсутствуют у больного в результате мутации. Эти препараты вводятся пациенту всю жизнь, замещая функцию «сломанного» гена. Полная его замена — более продвинутый способ лечения. В организм вводят здоровую копию поврежденного гена. Это позволяет остановить развитие заболевания, избавляя человека от его симптомов и необходимости заместительной терапии. Заставить мутантные гены и белки вести себя правильно можно и с помощью лекарств на основе химически синтезируемых малых молекул.
Разработка геннотерапевтических препаратов для редких заболеваний — одно из основных направлений работы Университета «Сириус». Сейчас сотрудники Научного центра трансляционной медицины создают лекарство для лечения наследственной слепоты. Уже в этом году после испытаний на лабораторных животных команда рассчитывает получить данные о его эффективности и безопасности. Затем препарат можно будет тестировать на людях.
Прямая речь: почему молодые ученые выбирают «Сириус»
ЧитатьКроме того, Университет «Сириус» сотрудничает с российскими компаниями, разрабатывающими препараты для лечения орфанных заболеваний. Сейчас идет совместная работа над созданием лекарства от болезни Дюшенна — мышечной дистрофии. Оно уже готово к испытаниям на людях.
Работа в лабораторном комплексе Университета «Сириус»
Фото: © Пресс-служба «Сириуса»
Другое направление деятельности Научного центра трансляционной медицины — разработка технологий производства субстанций дженериков (лекарств-копий, в которых качество активного вещества такое же, как и в оригинальном препарате) для лечения наследственных заболеваний.
«Для разработок жизненно важных препаратов в „Сириусе“ есть вся необходимая инфраструктура. Сформирована команда, в которую входят и аспиранты, и магистранты Университета. Проект по разработке препарата для лечения болезни Дюшенна — идеальный пример триады, когда в партнерстве объединяются резиденты ИНТЦ, крупная фармацевтическая компания и Университет, на базе которого можно проводить прорывные исследования», — отмечает Роман Иванов.
