Что такое энхансеры и как они влияют на наш рост
То, насколько высоким вырастет ребенок, во многом зависит от размеров его позвонков и длины костей конечностей. Иначе говоря, будущий рост заложен в унаследованных от родителей генах. Впрочем значимы не только они, но и участки ДНК, которые ими регулируются.
Только три процента ДНК человека кодируют определенные белки, потому этот фрагмент генома еще называют смысловым. Он несет конкретную информацию о молекулах, которые будут синтезированы в клетках. Остальные 97 % кода ученые долгое время называли «мусорной» ДНК (такой термин можно встретить до сих пор), но потом все-таки выяснилась важная роль многих фрагментов, которые не несут информации о белках. Некоторые из них — энхансеры — регулируют активность генов.
Каждая хромосома представляет собой длинную цепь ДНК. Подобно бусинам на нитке, энхансеры и гены, между которыми может быть больше тысячи пар нуклеотидов, связываются друг с другом при помощи молекул-активаторов и ферментов. Они образуют структуру, похожую на сферу, и именно физическая близость позволяет им постоянно взаимодействовать. Отличия в активности этих областей могут объяснить неодинаковость размеров костей разных людей и, следовательно, их роста.
Ученые из University of Geneva выявили у мышей 2 700 энхансеров, которые регулируют гены, ответственные за рост костей. Из этого числа 2 400 есть и у людей. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Communications, проливают свет на один из основных факторов, влияющих на рост человека, и на причины возникновения пороков развития костей.
Ученые разработали инновационную экспериментальную методику, которая позволяет получать мышиные эмбрионы с заданной конфигурацией генов в стволовых клетках. После некоторых модификаций ДНК кости мышей флуоресцируют, что позволяет изолировать и анализировать интересующие клетки. Исследователи определили, какие именно участки ДНК активизировались перед транскрипцией генов, участвующих в росте костей. Чтобы подтвердить полученные данные, исследователи по очереди выводили из строя обнаруженные энхансеры и наблюдали, как перестают активироваться изучаемые гены.
Помимо ценности этого исследования с точки зрения фундаментальной науки, его результаты помогут пролить свет на некоторые генетические патологии. Многие из них невозможно объяснить мутацией, затрагивающей последовательность определенного гена.
Вымахали: деревенские догоняют городских по росту
Читать