Гены на высоте: что особенного в ДНК людей, живущих в Гималаях и Андах
Существуют народы, которые тысячелетиями живут там, где очень трудно дышать, — выше 4 тыс. метров над уровнем моря. Но у них нет проблем с кислородом — организм приспособлен к тому, что в воздухе его мало. Какие генетические особенности дают им такое преимущество?
Большинству из нас комфортно жить на равнинной или холмистой местности. Поэтому поход высоко в горы может вызвать дискомфорт — недостаток кислорода провоцирует тошноту, головную боль и спутанность сознания. В тяжелых случаях наступает отек легких и мозга. Продолжительная горная болезнь повышает риск проблем с сердцем, осложнений при беременности и родах.
Но есть целые народы в Южной Америке и Азии, которые комфортно живут на высоте в несколько километров. Все благодаря физиологическим особенностям, ключевая из которых — увеличенные легкие. К тому же у тибетцев, например, масса тела больше, чем у европейцев, а метаболизм выше. А у жителей Анд отличается процесс развития сердечной мышцы. Ученые выяснили, что те, для кого высокогорье дом родной, адаптированы к тяжелым условиям на уровне ДНК. Это касается и эпигенома, что сказывается на активности отдельных генов.
Ученые из University of California секвенировали геном 40 человек из народа кечуа — перуанских горцев, проживающих на высоте более 4 тыс. метров. Исследователям удалось определить генетическую разновидность, которая, скорее всего, помогла этим людям привыкнуть к разреженному воздуху. Интересно, что у жителей Гималаев присутствуют аналогичные мутации. Результаты научной работы демонстрируют, как независимо друг от друга два народа схожим образом приспособились к жизни в высокогорье.
Обнаруженный вариант гена крайне редок у животных. Однако он есть у латимерии, редкой рыбы из Индийского океана. Ученые не исключают, что механизм закрепления мутации внутри вида аналогичен тому, что произошел у людей: так морские животные приспособились жить в условиях низкого содержания кислорода.
Латимерия может опускаться на километровую глубину Фото: © sybarite48 / wikipedia
Кроме того, у тибетцев есть мутации, которые позволяют им эффективнее использовать гемоглобин, повышая уровень кислорода в крови. Мутации в гене EPAS1 сказываются на активности сотен генов, так или иначе связанных с низким уровнем кислорода. Жители Гималаев унаследовали свой вариант EPAS1 от денисовцев — человеческого подвида, вымершего около 40 тыс. лет назад. А указанная выше мутация возникла примерно 20 тыс. лет назад, когда древние люди переселились в высокогорье.
Ученые доказали, что в геноме жителей Анд есть версия гена EPAS1 с той же мутацией, что у тибетцев. При этом бывают случаи, когда среди горцев рождаются люди без этих мутаций.
