Первобытные люди страдали синдромом Дауна
Международная команда ученых проанализировала ДНК примерно 10 тысяч младенцев, родившихся до нашей эры на территории современных Испании, Болгарии и Греции, а также на финских землях в начале XVIII века. Никто из этих детей не прожил больше полутора лет, и у некоторых были обнаружены редкие генетические дефекты.
Нестандартное количество хромосом — крайне распространенное генетическое отклонение. В норме у человека их 46: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом X и Y. Лишние или, наоборот, отсутствующие приводят к патологиям. Чтобы изучить трисомии у древних людей, ученые решили проанализировать ДНК, извлеченную из человеческих останков эпохи мезолита, неолита, бронзового и железного веков. Они обнаружили шесть случаев синдрома Дауна (половина относится к раннему железному веку и территории современной Испании).
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия 21-й хромосомы. Это вызывает задержку развития, легкую или умеренную умственную отсталость и характерный набор черт лица: эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.
Кроме того, у одного из младенцев (тоже испанские останки) был синдром Эдвардса. Это тяжелое заболевание, вызванное тремя копиями 18-й хромосомы. Оно связано с аномалиями во многих частях тела, задержкой внутриутробного развития, низким весом при рождении. В останках этого ребенка, который умер на 40-й неделе беременности, ученые нашли признаки серьезных нарушений роста костей. Исследователи подозревали, что такие редкие болезни существовали с древних веков, но теперь это впервые научно подтверждено. Интересно, что младенцы были бережно захоронены, значит, этих малышей, видимо, принимала община, несмотря на их врожденные дефекты.
ИИ достал из генома древних людей то, что может нас вылечить
Читать