Ученые научились предсказывать рождение детей с лишними пальцами
Рождение ребенка с шестым пальцем (хотя бывает и больше) может напугать, но в большинстве случаев этот порок в развитии никак не сказывается на здоровье. Тем не мене встречаются случаи, когда полидактилия (так это нарушение называется по науке) становится частью целого набора изменений в организме, и тогда важно вовремя определить причину. И как оказалось, появление лишних фаланг можно предсказать.
В природе полидактилия не редкость. Лишние пальцы на верхних или нижних конечностях возникают у разных видов млекопитающих, в том числе у собак и котов. Существует гипотеза, что у первых вышедших на сушу животных было больше пальцев, чем у нынешних. Со временем их количество уменьшилось, но иногда эта утраченная черта дает о себе знать.
Божественный знак
Часто дети с лишними пальцами, а иногда и конечностями рождаются в Индии. И если в других странах дополнительные фаланги удаляют в младенчестве, индуисты этого не делают. Они считают рождение такого ребенка благословением. Стоит вспомнить изображения местных божеств с несколькими руками — Лакшми и Сарасвати. Причину высокого числа детей с аномалиями развития в Индии связывают с плохой экологией и условиями жизни перенаселенной страны.
Недавно в стране родилась здоровая девочка с 26 пальцами, которую назвали воплощением богини-матери Деви Иллюстрация: © общественное достояние
Как и во многих других случаях, ответ на вопрос, почему появляются лишние пальцы, кроется в ДНК. Там записаны инструкции для их правильного роста и развития. Для управления процессом есть специальные молекулы — геномные переключатели, или энхансеры. Именно они контролируют, какой ген и в какое время будет «считан» для последующего синтеза белка.
Отыскать наиболее уязвимое место в ДНК, изменение в котором почти наверняка приведет к дефектам развития (появление лишних пальцев — один из самых распространенных), решили ученые из University of California San Diego. Для этого они обратились к открытой генетической базе данных, где хранятся анализы более полумиллиона человек.
В 2016 году в Китае родился мальчик с 31 пальцем, у его матери — по шесть фаланг на руках и ногах
Фото: © VCG / GETTY IMAGES
Оказалось, что большинство мутаций, вызывающих патологию, находятся внутри энхансеров. Поэтому нужно было в деталях разобраться, как они работают. Известно, что эти переключатели активируют экспрессию определенного гена в команде с другими молекулами — факторами транскрипции. При этом связь между ними слабая, что гарантирует синтез белка в нужное время и в нужных клетках. А вот мутации, которые влекли за собой усиление связи между энхансерами и факторами транскрипции, приводили к сбою — синтез белков происходил не в то время и не в тех клетках. Так и появлялись дополнительные пальцы у мышей и людей, пришли к выводу ученые.
Результаты их исследования опубликованы в журнале Nature. В итоговой части авторы указывают на то, что их открытие позволяет говорить о возможности прогнозирования появления детей с полидактилией.
