Синдром Ретта: ученые «Сириуса» ищут способ помочь детям с редкой патологией
Синдром Ретта — редкая патология, возникающая из-за генетической мутации. Проявляясь чаще всего у девочек, она мешает нормально двигаться, говорить и спать, провоцирует судороги и не позволяет ребенку делать повседневные вещи без помощи взрослого.
Синдром Ретта вызван мутацией в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Первые нарушения возникают у ребенка в возрасте до полутора лет. Сначала такие дети развиваются нормально, а потом приобретенные навыки у них постепенно теряются. Именно по особенностям поведения обычно выявляют синдром, а подтверждают или опровергают опасения с помощью генетического обследования. Как дополнительный метод диагностики применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ) — неинвазивный метод, который помогает фиксировать биоэлектрическую активность мозга и возможные нарушения в его работе.
Именно ЭЭГ и выбрали когнитивисты из Университета «Сириус», чтобы изучить характеристики мозговой активности у детей с синдромом Ретта. Они сравнили показатели электроэнцефалографии у пациентов с этим недугом, а также у их здоровых сверстников от трех до 17 лет. Метод показал разницу в работе мозга, подтвердив свою диагностическую эффективность. Кроме того, он позволяет отслеживать динамику течения заболевания, утверждают исследователи. Это очень важно в терапии, чтобы понимать, дает ли она результаты.
С помощью электроэнцефалографии исследователи из «Сириуса» также изучили особенности восприятия звуков у детей с синдромом Ретта. Зачастую больным трудно воспринимать речь, и ЭЭГ-обследование подтвердило, что человеку с такой патологией требуется больше времени для обработки аудиосигналов. О результатах исследования сотрудники Научного центра когнитивных исследований Университета «Сириус» написали в журнале Scientific Reports.
Синдром Ретта может передаваться по наследству
Изображение: © Дарья Назаренко / «Сириус.Журнал»
Теперь исследователи из «Сириуса» ищут способы обойти особенности мозговой активности у страдающих синдромом Ретта. Вообще, лечить этот недуг можно. Относительно недавно появилось первое лекарство — трофинетид. Во время исследований эффективности препарата было доказано, что благодаря ему сократилась чрезмерная и нежелательная активность определенных типов клеток и увеличилась выработка белка IGF-1 (он имеет решающее значение для нормального развития). Хотя нужно понимать, что это лишь симптоматическое лечение, а чтобы победить болезнь, нужно понять все нюансы того, как она устроена.
«Мы выявили ранее не описанные особенности работы мозга детей с синдромом Ретта: увеличение высокочастотной ритмики и более предсказуемую структуру мозговой активности. Мы также впервые показали, что, уменьшая скорость предъявления информации, можно частично нормализовать ответ мозга на слуховые стимулы у таких детей. Однако отставание от сверстников по времени обработки внешних сигналов будет сохраняться. Выявленные нами показатели могут служить основой для оценки эффективности терапевтических вмешательств, а также для разработки новых подходов к лечению», — рассказала «Сириус(Журналу» научный руководитель Научного центра когнитивных исследований Университета «Сириус» Ольга Сысоева.
Несмотря на то что причина заболевания известна, а его симптомы подробно описаны, какие именно механизмы на уровне мозга приводят к проявлениям синдрома, пока не установлено. Кроме того, мутации в гене MECP2 бывают и у тех, кто страдает от расстройства аутистического спектра. Так что данные о работе мозга у пациентов с синдромом Ретта могут помочь в разработке терапии других подобных патологий.
