Мужская хромосома наконец-то расшифрована — для чего?
Более трех десятков лет длился крупнейший в истории биологии международный проект — «Геном человека». О его цели нетрудно догадаться из названия, и теперь она, кажется, достигнута. Недавно стало известно, что ученые расшифровали Y-хромосому, которая оказалась для них крепким орешком. Почему с ней возникли сложности и как полная последовательность генома поможет мужчинам?
Расшифровка генома человека началась еще в 1990 году. Научную команду возглавил Джеймс Уотсон, который в середине прошлого века был членом исследовательской группы, определившей структуру ДНК. Под его началом ученые по всему миру принялись секвенировать ДНК человека. Этот амбициозный проект был завершен в 2003 году. Вот только к тому времени геном расшифровали не целиком. Понадобилось еще 19 лет, чтобы в 2022 году наконец отчитаться о том, что уж теперь-то все. Хотя не совсем...
Одна хромосома — Y — не переставала вставлять палки в колеса и никак не поддавалась ученым. Дело в том, что во всех хромосомах человека довольно много повторяющихся фрагментов, а в мужской их больше половины от всей ее последовательности. Вот почему процесс сборки генома весьма непрост — попробуйте сложить головоломку, когда у нее большинство деталей одинаковые. Однако усовершенствованные методы секвенирования и последующего анализа (в том числе пригодилось машинное обучение) позволили преодолеть это препятствие. И вот на днях в журнале Nature опубликовали результаты кропотливой работы.
Полученная последовательность — более высокого качества, чем та, что входила в состав референсного генома, который еще называют эталонным. Это отдельный, собранный целиком геном. Он своего рода ориентир — как картинка на лицевой стороне коробки от пазла. Поскольку 99 % ДНК у разных людей совпадают, то эталон будут использовать для геномного анализа образцов любого человека.
Ученые собрали последовательность Y-хромосомы, состоящую более чем из 62 миллионов букв кода. Примерно половина из них раньше была неизвестна
Помимо фундаментального научного вклада, расшифровка всех 23 хромосом человека даст дополнительный толчок развитию фармацевтической отрасли
Фото: © Jasen Wright / Shutterstock / FOTODOM
Другой важный результат: полученные данные позволят раскрыть неизвестный ранее вклад отдельных генов в развитие и поддержание здоровья мужской репродуктивной системы. Болезни, связанные с фертильностью, например азоспермию, удастся изучить тщательнее и, возможно, разработать эффективную терапию для бесплодных пациентов. Также появится возможность выявлять мутации, связанные с ранее плохо изученными патологиями.
Помимо генов, связанных с мужским репродуктивным здоровьем и некоторыми наследственными заболеваниями, обновленная последовательность хромосомы позволит тщательнее изучить вклад расположенных в ней генов в работу разных систем организма. Ученые рассчитывают пролить свет на новые, ранее неизвестные гены и их функции.
