Как лечить детей с редкими генетическими болезнями: новая разработка
Ученые впервые трансплантировали донорские митохондрии в клетки детей. В ходе исследования в гемопоэтические стволовые клетки пациентов были привнесены здоровые органеллы от их матерей, результаты впечатлили: симптомы их заболеваний значительно улучшились.
Клетка человека в среднем содержит около двух тысяч митохондрий, то есть миниатюрных «энергетических станций». Они составляют 25% от общего объема клетки и преобразовывают питательные вещества в полезную энергию. Когда такие станции «ломаются» сбои в организме приводят к поражению сразу нескольких жизненно-важных органов. «Починить» их невозможно, однако врачи из Израиля нашли метод, который поможет замедлить развитие осложнений, связанных с мутацией митохондриальной ДНК.
Ученым известно более 350 генов, приводящих к таким редкими генетическими заболеваниям, как синдром Кернса-Сейра и Пирсона. В первом случае — у людей с раннего возраста слабеют глазные мышцы, наблюдается дистрофия сетчатки, возникают эндокринные нарушения и развиваются сердечные заболевания. Во втором — происходят нарушения кроветворения и поджелудочной железы, а это приводит к печеночной и почечной недостаточности. В качестве экспериментальной терапии для таких пациентов медики предложили трансплантацию донорских митохондрий. Ранее для тяжелых заболеваний ее не применяли.
Для сравнения: из одной молекулы глюкозы митохондрия вырабатывает 30-32 молекулы АТФ (аденозинтрифосфата). Это вещество работает как аккумулятор, без которого невозможно существование клетки. Если кислорода для митохондрий не хватает, то она добывает энергию сама, но в этом случае удается получить только две молекулы АТФ. Митохондриальные заболевания передаются по материнской линии.
Врачи отобрали шесть маленьких пациентов, у которых произошла «поломка» в митохондриальной ДНК. У всех были неврологические и эндокринные поражения или почечная недостаточность. Сначала специалисты убедились, что процедура будет для них безопасна и пересадили им в стволовые клетки здоровые донорские «энергетические станции». Митохондрии взяли у матерей этих детей. Результаты уникальной операции опубликовали в Science Translational Medicine.
В течение года за пациентами наблюдали, проводили биохимические исследования и изучали молекулы митохондриальной ДНК. Благодаря пересадке «рабочих станций» у всех пациентов их стало больше, чем до процедуры. Также дети стали более активными и самостоятельными в обслуживании себя. Кроме того, у них уменьшился дефицит массы тела. То есть, метод трансплантации не избавил пациентов от мутаций, но значительно облегчил их симптомы, а это уже прогресс, считают врачи. Они намерены продолжить свои исследования.
